吃飯進食，對于絕大多數(shù)人而言是件簡單且幸福的事情。但有一群特殊的孩子，他們自出生起，就無法像普通孩子一樣喝母乳、牛奶或吃雞蛋、面包、巧克力等食品，因為這些食物會讓他們的身體不堪重負，甚至無法挽回地損傷智力、影響成長發(fā)育，他們就是苯丙酮尿癥患者。

苯丙酮尿癥，從醫(yī)學角度來說，屬于罕見病，是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝障礙疾病，具有危害性大，治療方法特異、時間長的特征。目前，該病癥暫無有效的治療藥物，患者需要終身服用不含或低苯丙氨酸成分的食品以控制病情。這種情況下，特殊醫(yī)學用途配方食品，是一種很安全有效的選擇。

病雖罕見，關(guān)愛卻不罕至。

將苯丙酮尿癥患兒治療費用納入醫(yī)保；取消苯丙酮尿癥患者醫(yī)保報銷年齡限制；專家組采取談判方式，一分一毛“計較”砍價，將質(zhì)優(yōu)價宜的特殊食品納入我省藥品采購平臺，參照藥品管理法相關(guān)規(guī)定進行管理，保障患者特殊食品供應(yīng)……

我省出臺、更新一項項醫(yī)?；菝裾撸w現(xiàn)了我省對罕見病患者的持續(xù)關(guān)注和關(guān)愛，讓苯丙酮尿癥患者這個小群體不再“難食人間煙火”，為一個個“小眾”家庭送去希望和曙光，讓他們的生命健康更有保障。

“靈魂砍價” 彰顯為民情懷

“報價共有三輪。如果三次談判后，專家組沒有對價格達成共識，談判企業(yè)將被視為出局?！?/p>

“每一位患者背后，都是一個家庭。苯丙酮尿癥患者需要終身食用特殊食品，你們每降低一分錢的價格，都會減輕患者的一部分家庭經(jīng)濟負擔。希望你們能以企業(yè)的社會責任感，拿出最大的誠意為老百姓讓利?！?/p>

“能不能再加大一點降價力度？”

……

“我們決定，給甘肅最低的價格。在第一輪議價的基礎(chǔ)上，將產(chǎn)品價格降低27元?！?/p>

……

今年7月，在省公共資源交易中心舉行的甘肅省苯丙酮尿癥特殊食品掛網(wǎng)采購現(xiàn)場談判會上，省醫(yī)保局會同省衛(wèi)生健康委、省市場監(jiān)督管理局、省藥監(jiān)局及醫(yī)院相關(guān)專家上演了一場“靈魂砍價”。

這場“靈魂砍價”的背后，是為了守護一個特殊的小群體——罕見病苯丙酮尿癥患者。

為保障苯丙酮尿癥患者所需特殊食品供應(yīng)采購，切實減輕患者家庭看病就醫(yī)負擔，專家們“唇槍舌劍”。

談判會現(xiàn)場，企業(yè)代表將苯丙酮尿癥特殊食品樣品全部帶到現(xiàn)場，從原料成分、生產(chǎn)技術(shù)、產(chǎn)品優(yōu)勢及價格等方面進行介紹。審核資料、聽取匯報，認真查看產(chǎn)品包裝、原料成分表、生產(chǎn)廠商等信息……專家組成員現(xiàn)場對產(chǎn)品進行詳細了解，做到心中有數(shù)、嚴格把關(guān)。

從早上到下午，這場談判耗時近8個小時。經(jīng)過三輪談判，共有6家企業(yè)的25個產(chǎn)品獲得掛網(wǎng)資格。其中，我省此前采購量最大、采購金額最高的國內(nèi)唯一持有特醫(yī)食品注冊證的特殊醫(yī)學用途氨基酸代謝障礙配方粉，價格平均降幅達7.11%。

作為患者家屬的徐女士在現(xiàn)場以社會監(jiān)督員的身份見證了這場談判。

“看到專家組為苯丙酮尿癥患者這個特殊的小群體爭取利益。不僅降低了‘特食’價格，也保障了‘特食’的穩(wěn)定供應(yīng)，讓我們有了更多的選擇，我十分感動?！毙炫縿尤莸卣f，這種政策，這種關(guān)愛，讓患者家庭看到了希望，感受到來自黨和政府的關(guān)懷。

8月21日，省衛(wèi)生健康委、省醫(yī)保局、省市場監(jiān)管局、省藥品監(jiān)督管理局、省公共資源交易中心聯(lián)合印發(fā)《關(guān)于做好苯丙酮尿癥特殊食品談判掛網(wǎng)采購結(jié)果執(zhí)行工作的通知》，明確我省16家苯丙酮尿癥定點醫(yī)療機構(gòu)即日起執(zhí)行掛網(wǎng)采購結(jié)果。

掛網(wǎng)采購后，我省將苯丙酮尿癥特殊食品參照藥品管理法相關(guān)規(guī)定進行管理，允許其進入甘肅省婦幼保健院等16家定點醫(yī)療機構(gòu)藥品管理系統(tǒng)，在藥房單獨設(shè)置專柜或?qū)^(qū)存放，采取零加成銷售，并出具醫(yī)療收費票據(jù)，暢通患者購買渠道，讓苯丙酮尿癥患者不再“難食人間煙火”。

“此次現(xiàn)場談判會，為全省的苯丙酮尿癥患者帶來了更多品質(zhì)有保障、價格更適宜的特殊食品，可滿足全省苯丙酮尿癥患者的多樣化需求?！笔♂t(yī)療保障局醫(yī)藥價格和招標采購處處長肖彬表示，將質(zhì)優(yōu)價宜的特殊食品納入我省藥品采購平臺，參照藥品管理法相關(guān)規(guī)定進行管理，將極大地方便患者就近就便接受治療和規(guī)范化的隨訪管理，也將切實減輕患者家庭看病就醫(yī)負擔。

醫(yī)保助力 讓患者“食有所依”

苯丙酮尿癥患者由于在體內(nèi)無法完全把蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸在其體內(nèi)蓄積，對神經(jīng)系統(tǒng)造成損害，使患者出現(xiàn)智力低下，精神、運動系統(tǒng)發(fā)育遲緩，以及頭發(fā)發(fā)黃、皮膚變白、尿液有“鼠尿味”等癥狀。

作為為數(shù)不多的一種可有效治療的罕見遺傳病，從某種程度上來說，苯丙酮尿癥患者又是幸運的。

通過新生兒疾病篩查，苯丙酮尿癥患兒能夠得到早期發(fā)現(xiàn)。經(jīng)過及時正規(guī)的治療和每個階段嚴格的飲食干預，絕大多數(shù)患兒都能夠得到較好的治療效果，可以像普通孩子一樣健康成長，保持智力接近正常人水平，并不會出現(xiàn)其他明顯的外部癥狀。

18年前，小男嬰佳佳（化名）在甘肅省婦幼保健院呱呱墜地，出生3天后通過新生兒疾病篩查，他被確診為苯丙酮尿癥患兒。

佳佳的父母一時無法接受這一殘酷的事實，特別是佳佳的母親吳女士，精神一度處于崩潰的邊緣。

“作為新生兒的父母，當?shù)弥恳豢诩页ｏ埐硕紩绊懞⒆哟竽X的時候，真的特別心疼?！眳桥空f，孩子小月齡的時候喝配方奶粉還好控制，等到添加輔食之后，必須要精確控制食物的蛋白質(zhì)含量，她不得不記下食物的營養(yǎng)成分含量，為孩子做的每頓飯，食材都要用電子秤單獨稱重、單獨烹制。

從確診到現(xiàn)在，十幾年時間里，佳佳都只能依靠特殊配方的奶粉、米、面以及蛋白粉生存?！疤厥场睂τ谶@樣的孩子來說就是“救命的糧食”，而購買這種特殊飲食的食材每月要花費數(shù)千元，對一個普通家庭而言是一筆不小的經(jīng)濟負擔。

吳女士告訴記者，曾經(jīng)“特食”的購買和供應(yīng)渠道也不穩(wěn)定，孩子還經(jīng)歷過幾次“斷糧”危機，當時只能依靠患者家屬間的囤貨互相“接濟”渡過難關(guān)。

“好在后來我省將苯丙酮尿癥患兒的治療費用納入了醫(yī)保，很大程度上減輕了我們的家庭經(jīng)濟負擔。隨著孩子逐漸長大，對‘特食’的需求量也越來越大，正愁花銷變多時，又迎來了甘肅取消苯丙酮尿癥患者醫(yī)保報銷年齡限制的好消息，新政策再次緩解了我們家庭面臨的巨大經(jīng)濟壓力?！眳桥啃牢康卣f，現(xiàn)在經(jīng)過談判掛網(wǎng)后，“特食”的供應(yīng)和購買渠道穩(wěn)定了，價格也優(yōu)惠了很多，這對苯丙酮尿癥患者和家庭來說無疑是非常大的福音。

值得慶幸的是，經(jīng)過嚴格的飲食干預和治療，佳佳已健康長大，現(xiàn)在已經(jīng)讀高中了。

“這個病很罕見，但并不可怕，只要堅持治療、堅持合規(guī)科學的低蛋白飲食，患兒就能像我家孩子一樣健康地成長，并擁有積極向上的人生態(tài)度。”吳女士說。

病雖罕見 關(guān)愛卻不罕至

近年來，我省關(guān)注關(guān)心苯丙酮尿癥群體的腳步從未停止。

2015年2月，原省衛(wèi)生計生委、省人社廳、省民政廳、省財政廳、省食藥監(jiān)局聯(lián)合印發(fā)《甘肅省苯丙酮尿癥患兒治療費用城鄉(xiāng)居民醫(yī)療保險報銷實施方案的通知》，將18歲以內(nèi)的苯丙酮尿癥（PKU）患兒治療費用納入城鄉(xiāng)居民基本醫(yī)療保障范圍，限額內(nèi)（2萬元/人/年）報銷比例為70%。

2015年以來，全省先后確定省婦幼保健院、蘭大一院、天水市婦幼保健院等16家省市級醫(yī)療機構(gòu)作為苯丙酮尿癥定點治療機構(gòu)。省婦幼保健院受省級相關(guān)部門委托，采取公開招標為主的方式，于2016年確定了2家苯丙酮尿癥替代食品廠商的供貨資格。各定點醫(yī)療機構(gòu)在確定的供貨廠家購買替代食品，并依據(jù)患兒病情嚴格控制替代食品發(fā)放，確保零差價供給?；純杭议L憑治療處方購買替代食品并按照有關(guān)程序到所在地城鄉(xiāng)居民基本醫(yī)保經(jīng)辦機構(gòu)報銷費用。

為了保障苯丙酮尿癥患者獲得更好的醫(yī)療保障，2020年，省醫(yī)療保障局下發(fā)《關(guān)于苯丙酮尿癥報銷政策調(diào)整相關(guān)問題的通知》，對苯丙酮尿癥患者報銷政策進行了調(diào)整，對基本醫(yī)療保險參保人員中苯丙酮尿癥患者報銷相關(guān)特需替代食品費用取消“18歲及以下兒童”限制，給予患者全生命周期的補助，并按照原政策規(guī)定在限額內(nèi)（2萬元/人/年）報銷70%，即每人每年實際補償封頂線為1.4萬元，包括將無苯丙氨酸奶粉（配方粉、營養(yǎng)粉）、米粉、米、面和蛋白粉等替代食品納入醫(yī)?；鹬Ц斗秶?。

今年4月，省衛(wèi)生健康委、省醫(yī)保局、省市場監(jiān)管局等五部門聯(lián)合下發(fā)《關(guān)于進一步做好全省苯丙酮尿癥患者醫(yī)療救治及醫(yī)保報銷等工作的通知》，進一步優(yōu)化苯丙酮尿癥（含四氫生物蝶呤缺乏癥）患兒救治服務(wù)流程，完善特殊醫(yī)學用途配方食品（簡稱特醫(yī)食品）的招采和管理，更好地保障苯丙酮尿癥患者救治，切實減輕苯丙酮尿癥患者家庭負擔。

《通知》明確，凡參加甘肅省城鄉(xiāng)居民基本醫(yī)療保險，經(jīng)確診機構(gòu)診斷患有苯丙酮尿癥，在定點醫(yī)療機構(gòu)進行規(guī)范化治療所需的檢查、購買特醫(yī)食品、神經(jīng)遞質(zhì)等藥物費用，均納入甘肅省基本醫(yī)療保險門診慢特病保障范圍，政策范圍內(nèi)費用支付比例為70%，統(tǒng)籌基金年度支付限額為1.4萬元。參保患者經(jīng)確診后，在確診機構(gòu)或指定的定點醫(yī)療機構(gòu)按照各統(tǒng)籌區(qū)規(guī)定的申報資料申請辦理門診慢特病認定手續(xù)。參保人員發(fā)生的政策范圍內(nèi)門診慢特病費用實現(xiàn)“一站式”結(jié)算。未在就醫(yī)地直接結(jié)算的，由參保人員先行全額墊付費用，持發(fā)票和醫(yī)療費用明細清單等相關(guān)資料到參保地經(jīng)辦機構(gòu)辦理報銷手續(xù)。

不拋棄、不放棄任何一個小群體，最大限度保障群眾生命健康、最大限度減輕患者經(jīng)濟負擔……得益于諸多關(guān)愛政策的助力，我省很多苯丙酮尿癥患者都得到了長效醫(yī)療救助。

這個“難食人間煙火”的群體一直有人關(guān)愛。（記者李永萍）